گوگل نقشه‌ی پیش‌بینی‌کننده‌ی کل ژنوم انسان را ساخت

به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا؛ گوگل دیپ‌مایند با رونمایی از AlphaGenome Atlas تلاش تازه‌ای را در مرز میان هوش مصنوعی، ژنتیک و پزشکی آغاز کرد. ادعای اصلی ساده به‌نظر می‌رسد، اما دامنه‌ی آن بسیار بزرگ‌تر از یک ابزار پژوهشی معمولی است. هدف، ساخت نقشه‌ای پیش‌بینی‌گر از اثر هر تغییر ممکن در DNA و نزدیک‌تر کردن پژوهشگران به فهم این‌ است که کدام جهش‌ها در بیماری نقش دارند و کدام‌یک بی‌اثر می‌مانند.

گوگل در بیانیه‌ای مطبوعاتی می‌گوید این پلتفرم می‌تواند «نقشه‌ی پیش‌بینی‌کننده‌ای از هر تغییر ممکن در حرف‌های DNA در ژنوم انسان» ارائه دهد. DNA با چهار حرف شیمیایی A و C و G و T نوشته می‌شود و ژنوم انسان حدود سه میلیارد جفت‌حرف دارد. در چنین مقیاسی، مسئله فقط خواندن کد ژنتیکی نیست، بلکه فهمیدن معنای هر تغییر کوچک هم اهمیت دارد؛ تغییری که گاهی بی‌خطر می‌ماند، گاهی تفاوت‌های طبیعی میان افراد را توضیح می‌دهد و گاهی به بیماری گره می‌خورد.

Atlas برای هر یک از حدود نه میلیارد جایگزینی تک‌حرفی ممکن، پیش‌بینی‌هایی درباره‌ی اثر آن تغییر در سطح مولکولی فراهم می‌کند. یکی از نمونه‌ها، تغییر در میزان تولید یک پروتئین خاص است. پژوهشگران این سامانه را «جامع‌ترین فهرست اثر جهش‌های ژنتیکی بر زیست‌شناسی مولکولی» توصیف کرده‌اند. گوگل می‌گوید پژوهشگران می‌توانند این پیش‌بینی‌ها را از طریق یک پرتال وب، از مسیر قابلیت Antigravity در پلتفرم عامل‌محور توسعه‌ی شرکت و همچنین از طریق رابط AlphaGenome بررسی کنند.

هم‌زمان، گوگل شاخص تازه‌ای را هم عرضه کرده که Variant Impact Score یا AVI نام دارد. این امتیاز از مدل‌های دیگر شرکت برای پیش‌بینی اثر تغییرات DNA کمک می‌گیرد تا پژوهشگران بتوانند میان میلیاردها گزینه، سریع‌تر موارد مهم را جدا کنند. به‌گفته‌ی گوگل، ترکیب رتبه‌بندی سریع و تفسیر اثر مولکولی در یک روند واحد، می‌تواند مرحله‌ی جست‌وجوی اولیه را کوتاه‌تر کند و تمرکز را روی جهش‌هایی بگذارد که ارزش بررسی عمیق‌تر دارند.

پروژه‌ی تازه بر پایه‌ی AlphaGenome شکل گرفته؛ مدلی که دیپ‌مایند سال گذشته برای کمک به شناسایی محرک‌های ژنتیکی بیماری معرفی کرده بود. ریشه‌ی این مسیر حتی عقب‌تر هم می‌رود و به AlphaMissense می‌رسد؛ ابزاری که روی پیش‌بینی این متمرکز بود که کدام جهش‌های کوچک می‌توانند ساختار یا عملکرد پروتئین‌ها را تغییر دهند.

تفاوت Atlas در گستره‌ی کار آن دیده می‌شود. دامنه‌ی پیش‌بینی‌ها فقط به بخش‌های کُدکننده‌ی پروتئین محدود نمی‌ماند و بخش‌های بزرگ غیرکُدکننده‌ی ژنوم را هم پوشش می‌دهد؛ همان نواحی‌ای که مستقیم پروتئین نمی‌سازند، اما می‌توانند رفتار ژن‌ها را تنظیم کنند.

زیکا آوسِک، مدیر ژنومیکس دیپ‌مایند، در یک نشست خبری توضیح داد که مدل پایه پیش‌تر منتشر شده بود، اما تبدیل توانایی‌های آن به یک فهرست سراسری از ژنوم زمان برد. او گفت حجم فضای احتمالات آن‌قدر بزرگ بود که پیش‌محاسبه و تحلیل همه‌ی جهش‌ها به زمان نیاز داشت. همین توضیح، ابعاد پروژه را روشن می‌کند. مسئله فقط آموزش یک مدل نیست؛ مسئله، ساخت زیرساختی برای پیمایش میلیاردها حالت ممکن در ژنوم انسان است.

دیپ‌مایند برای آموزش AlphaGenome از پایگاه‌های داده‌ی عمومی ژنوم انسان و موش استفاده کرده است. بر پایه‌ی همین آموزش، مدل الگوهای میان تغییرات DNA و فرایندهای زیستی را یاد گرفته و سپس این آموخته‌ها روی میلیاردها واریانت احتمالی اعمال شده‌اند. خروجی نهایی، مجموعه‌داده‌ای عظیم با حجم تقریبی یک پتابایت است؛ حجمی که نشان می‌دهد Atlas فقط یک رابط نرم‌افزاری نیست، بلکه بیشتر شبیه یک مرجع محاسباتی بزرگ برای زیست‌پزشکی عمل می‌کند.

گوگل اعلام کرده Atlas از امروز برای استفاده‌ی غیرتجاری در دسترس پژوهشگران قرار می‌گیرد و نسخه‌ی تجاری آن هم «به‌زودی» روی Google Cloud عرضه خواهد شد.